La diagnosi di sclerosi multipla può essere difficile poiché i segni ed i sintomi della malattia possono essere simili ad altre patologie. La diagnosi della sclerosi multipla si basa su un insieme di dati ottenuti da varie indagini cliniche che si distinguono in un’ “anamnesi medica” che consiste nella raccolta di tutte le informazioni relative alla vita del paziente, della sua famiglia, a precedenti malattie e alle modalità di insorgenza dei disturbi in atto. Per una corretta diagnosi, il quadro clinico deve essere accompagnato da indagini strumentali e di laboratorio quali:
- Emocromo completo, l’esame del siero del sangue (esami di routine sangue/ urine, markers epatite B e C, studio trombofilico, screening immunologico, funzionalità tiroidea, dosaggio vitamina E, B12, folati, dosaggio VLCFA ed enzimi lisosomiali, analisi genetica per Leber, cadasil.
- Esame del liquor cerebro spinale, il liquido si preleva mediante un esame “rachicentesi” o con “puntura lombare”, viene estratto mediante puntura tra la quarta e la quinta vertebra lombare; l’analisi in laboratorio del liquor evidenzia la presenza di un alto numero di immunoglobuline (ossia anticorpi) caratteristica propria di tale malattia;
- Potenziali evocati. Rilevano un rallentamento nella conduzione di impulsi nervosi lungo le vie esplorate (visive, uditive, sensitive, motorie).
- Risonanza Magnetica. Ha assunto un ruolo di grande importanza sia nella diagnosi di SM che nel monitoraggio del decorso della malattia. L’esame sostituisce ai raggi X le onde elettromagnetiche permettendo di ricostruire al computer le immagini ottenute, questo consente di evidenziare le placche tipiche di questa malattia e di seguirne l’evoluzione nel tempo.
- Blink Reflex.
La risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale mostra aree di demielinizzazione (lesioni o placche) .Tali lesioni demielinizzanti appaiono alla RMN come zone di colore vivo ed intenso in aree del sistema nervoso centrale, più spesso di forma irregolare, ovoidale o rotondeggiante. Inoltre, specifico per il midollo spinale, vi è l’esame della tomografia a emissione di positroni (PET), che è in grado di rilevare le lesioni infiammatorie del midollo spinale
I criteri di McDonald sono un insieme di criteri diagnostici utili ad evidenziare la ricerca della diffusione nel tempo e nello spazio delle lesioni. Essi vertono su una dimostrazione effettuata tramite dati clinici, di laboratorio e radiologici in merito alla diffusione delle lesioni della malattia, nel tempo e nello spazio, per giungere a una prima diagnosi non invasiva, da confermare con un ulteriore esame.
Sapendo che il sistema nervoso di una persona con sclerosi multipla non fornisce una risposta pronta e veloce in risposta ad uno stimolo, sensoriale o visivo, a causa della demielinizzazione di alcune aree nervose, si può valutare la velocità di tali risposte cerebrali usando i cosiddetti potenziali evocati visivi e sensoriali: tale strumento di indagine costituisce un elemento in più per formulare la diagnosi finale di malattia.
Tuttavia, il criterio laboratoristico che porta alla diagnosi sicura di sclerosi multipla è effettuabile solamente tramite prelievo del liquor, con il test per bande oligoclonali di IgG del liquido cefalorachidiano, in elettroforesi.
