Non solo malattie autoimmuni, ma anche autoinfiammatorie: lo sapevate?

Parliamo spesso di malattie autoimmuni, ma se vi parlo di quelle autoinfiammatorie, quanti tra voi conoscono questo gruppo di patologie? Buona lettura!

Malattie autoinfiammatorie: cosa sono

Le malattie autoinfiammatorie sono un gruppo di patologie rare, ad esordio precoce, caratterizzate da un’aberrante risposta infiammatoria, secondaria ad alterazioni, su base genetica, di proteine coinvolte nella sua regolazione. Tali condizioni sono classificate in quattro gruppi: le febbri periodiche, caratterizzate da episodi periodici di flogosi sitemica, le criopirinopatie, condizioni di variabile gravità tipicamente caratterizzate da rash cutaneo, febbre ed artrite/artralgia, le malattie granulomatose, in cui cute, articolazioni ed occhio sono interessati da una flogosi granulomatosa non caseosa, ed i disordini piogenici, caratterizzati da ascessi sterili a carico di cute, articolazioni ed ossa.

Con il termine malattie autoinfiammatorie si intende un gruppo di patologie su base monogenica, secondarie a mutazioni di geni che codificano per proteine coinvolte
nella regolazione della risposta infiammatoria. L’esordio clinico è precoce, solitamente nei primi 10 anni di vita; tuttavia, essendo condizioni molto rare e di recente descrizione, un ritardo nella diagnosi è comune.
Essendo patologie ad andamento cronico, numerose di esse sono gravate da complicanze a lungo termine. I recenti progressi nell’identificazione dei meccanismi patogenetici di tali condizioni hanno permesso di realizzare farmaci in grado di ottenere un buoncontrollo di malattia; pertanto, una diagnosi precoce è auspicabile al fine di avviare un approccio terapeutico adeguato, riducendo il rischio per il paziente di sviluppare complicanze a lungo termine.

Quali sono i fattori che possono indurre ad una manifestazione autoinfiammatoria e come diagnosticarla?

Le cause che possono scatenarle sono:

• Ereditarietà genetica;
• Età;
• Stile di vita;
• Infiammazioni da cibo;
• Fumo e alcol;
• Interferenti endocrini che possono scatenare la reazione del sistema immunitario: amalgame dentarie di piombo, ad esempio;
• Agenti patogeni batterici e virali;
• Epstein- Barr virus e Herpes virus
• Cambiamenti ambientali
• Traumi psico-fisici del soggetto
• Diete drastiche

Il percorso di accertamento della diagnosi di patologia autoinfiammatoria è spesso tortuoso e complesso. Come per ogni malattia rara è importante il rapido inquadramento diagnostico, ma soprattutto lo specialista immunologo deve avere una visione olistica della situazione, cercando di indagare a fondo su quali siano stati i fattori in grado di destabilizzare il sistema immunitario.

Come intervenire

L’approccio mediante lo stile di vita e l’alimentazione è quello che si è rivelato più importante ai fini della correzione del problema: è proprio attraverso il trattamento nutrizionale che si sono avuti i più importanti risultati con prognosi positiva riguardo numerose malattie su base autoinfiammatoria, ed è per questo che sostengo fortemente che la nutrizione abbia un ruolo chiave centrale nel trattamento di queste ultime. Mangiando in modo corretto e seguendo i protocolli alimentari specifici per sostenere la corretta attività del sistema immunitario, si agisce a monte del problema e si ha un miglioramento non solo sui sintomi ma anche sul decorso patologico. Il miglioramento è dato dall’abbassamento del grado di infiammazione nel nostro organismo, che si può ottenere seguendo una dieta basata sull’eliminazione a rotazione di alcuni importanti gruppi alimentari: in questo modo, non si rischia di avanzare col problema disimmune in un’eventuale manifestazione autoimmune e si ripristina la condizione di salute nel soggetto.
Se la diagnosi è affidata in particolare allo specialista immunologo, il trattamento più efficace non è sicuramente l’approccio farmacologico, il quale non va ad agire a monte del problema, ma bensì è la correzione e la rieducazione dello stile di vita in ottica di rafforzamento delle difese immunitarie: il ruolo del biologo nutrizionista è così di fondamentale importanza.

Dott. Francesco Garritano

Bibliografia essenziale:

• Barron K, Athreya B, Kastner D. Periodic Fever Syndromes and other inherited autoinflammatory diseases. In: Textbook of Pediatric Rheumatology. Sixth edition. Philadelphia: Elsevier 2010, pp. 642-659